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糖尿病研究新發(fā)現(xiàn)——引發(fā) 2 型糖尿病的“根源”！
日期：2024-12-26 19:52
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摘要：
根據(jù) UCL 主導(dǎo)的倫敦帝國(guó)理工學(xué)院的研究，科學(xué)家們通過(guò)確定人類基因組上 111 個(gè)新的染色體位置（“基因位點(diǎn)”），更進(jìn)一步理解了引發(fā) 2 型糖尿病的基因?qū)W原因。
2 型糖尿病是世界上*廣泛和*具破壞性的代謝紊亂癥，以前只有 76 個(gè)位點(diǎn)被認(rèn)知和研究。在非洲裔美國(guó)人口中發(fā)現(xiàn)這些位點(diǎn)很少，其 2 型糖尿病的患病率幾乎是歐洲裔美國(guó)人口的兩倍（19%VS10%）。
在由該研究小組確定的其他 111 個(gè)位點(diǎn)中，93 個(gè)（84%）位于非洲裔美國(guó)人和歐洲人群中，只有 18 個(gè)是特異性屬于歐洲人的。
該研究發(fā)表于“...
根據(jù) UCL 主導(dǎo)的倫敦帝國(guó)理工學(xué)院的研究，科學(xué)家們通過(guò)確定人類基因組上 111 個(gè)新的染色體位置（“基因位點(diǎn)”），更進(jìn)一步理解了引發(fā) 2 型糖尿病的基因?qū)W原因。
2 型糖尿病是世界上*廣泛和*具破壞性的代謝紊亂癥，以前只有 76 個(gè)位點(diǎn)被認(rèn)知和研究。在非洲裔美國(guó)人口中發(fā)現(xiàn)這些位點(diǎn)很少，其 2 型糖尿病的患病率幾乎是歐洲裔美國(guó)人口的兩倍（19%VS10%）。
在由該研究小組確定的其他 111 個(gè)位點(diǎn)中，93 個(gè)（84%）位于非洲裔美國(guó)人和歐洲人群中，只有 18 個(gè)是特異性屬于歐洲人的。
該研究發(fā)表于“美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志”（American Journal of Human Genetics），該研究基于高度信息的遺傳圖譜，利用 UCL 開(kāi)發(fā)的方法來(lái)研究復(fù)雜的**，如 2 型糖尿病。
分析包含 5，800 名 2 型糖尿病病例受試者和 9，691 名對(duì)照受試者的歐洲和非洲裔美國(guó)人樣本群體，顯示跨基因組的調(diào)控?zé)狳c(diǎn)的多個(gè) 2 型糖尿病基因位點(diǎn)。
“沒(méi)有任何遺傳傾向**比 2 型糖尿病得到更詳細(xì)的研究。我們已經(jīng)證明了基因作圖的好處，以確定數(shù)百個(gè)位點(diǎn)，其中可能在許多人群中發(fā)生因果突變，包括非裔美國(guó)人，這為科學(xué)家提供了更多可研究的特征性位點(diǎn)。”該研究的主要作者，尼古拉斯·馬尼亞迪博士（UCL Genetics，Evolution＆Environment）解釋說(shuō)，“科學(xué)家們必須研究并使我們能夠更詳細(xì)地描述 2 型糖尿病遺傳結(jié)構(gòu)的基因位點(diǎn)。”
“在我們進(jìn)行功能研究之前，為了更好地了解這種**的分子基礎(chǔ)，我們首先需要確定盡可能多的合理的候選基因位點(diǎn)。基因圖是這項(xiàng)任務(wù)的關(guān)鍵，通過(guò)以生物學(xué)上有意義的方式整合跨平臺(tái)基因組數(shù)據(jù)，”共同主編作者 Toby Andrew 博士（ICL，普通**基因組學(xué)系）補(bǔ)充說(shuō)。
該小組發(fā)現(xiàn)，額外的 111 個(gè)位點(diǎn)和以前已知的 76 個(gè)位點(diǎn)調(diào)節(jié)至少 266 個(gè)與所鑒定的**位點(diǎn)相鄰的基因的表達(dá)。絕大多數(shù)這些基因位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)在基因編碼區(qū)之外，但與在體脂中表達(dá)的調(diào)節(jié)這些基因的調(diào)節(jié)“熱點(diǎn)”相吻合。
目前正在調(diào)查這些基因位點(diǎn)是否改變了其他組織如胰腺，肝臟和骨骼肌中與 2 型糖尿病相關(guān)的基因的表達(dá)。
在 94 名歐洲 2 型糖尿病患者和 94 名對(duì)照受試者的獨(dú)立樣本中進(jìn)一步分析了非洲裔美國(guó)人和歐洲人群中的三個(gè)位點(diǎn)，以鑒定導(dǎo)致該**的基因突變。
研究小組發(fā)現(xiàn)，所有三個(gè)基因位點(diǎn)與含有多種調(diào)節(jié)元件和表觀遺傳標(biāo)記的染色體區(qū)域重疊，并且可以進(jìn)一步研究 2 型糖尿病的候選因子突變。
“我們的研究結(jié)果意味著我們現(xiàn)在可以通過(guò)深度測(cè)序來(lái)定位遺傳圖譜上的剩余基因位點(diǎn)，以便嘗試找到其中的因果突變。我們也非常興奮，大多數(shù)確定的**位點(diǎn)似乎在多種群體中賦予**風(fēng)險(xiǎn)例如非洲裔美國(guó)人，這意味著我們的發(fā)現(xiàn)可能普遍適用，而不僅僅局限于歐洲人。“溫斯頓·劉博士（UCL Genetics，Evolution＆Environment）補(bǔ)充說(shuō)。
Maniatis 博士總結(jié)道：“我們現(xiàn)在處于強(qiáng)大的基礎(chǔ)之上，可以利用這些基因組結(jié)果，我們可以將其應(yīng)用于其他復(fù)雜**如阿爾茨海默病。”
